El Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenómica Humana (ISCN, por sus siglas en inglés) es el estándar global utilizado para la descripción técnica de los cromosomas humanos. Este sistema proporciona un lenguaje unificado que incluye nombres de bandas, símbolos y términos abreviados, permitiendo a los especialistas describir con precisión tanto la estructura normal de los cromosomas como las diversas anomalías cromosómicas detectadas en el laboratorio.
Anteriormente conocido como Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana, el cambio de nombre refleja la evolución de la disciplina hacia la citogenómica, integrando técnicas de resolución más alta que superan la microscopía óptica convencional.
Uso y Aplicaciones
Desde su establecimiento en 1960, el ISCN ha servido como la referencia central para los citogenetistas en todo el mundo. Su objetivo principal es eliminar la ambigüedad en los informes clínicos y de investigación, asegurando que un cariotipo descrito en un centro médico sea interpretable de la misma manera en cualquier otra institución global.
El sistema emplea una serie de convenciones y abreviaturas específicas para denotar cambios estructurales. Por ejemplo, se utiliza el signo menos (-) para indicar la pérdida de un cromosoma completo, mientras que el término del se emplea específicamente para describir la deleción de segmentos o partes de un cromosoma.
Evolución y Revisiones Históricas
La nomenclatura ha evolucionado a través de una serie de conferencias internacionales y publicaciones periódicas para adaptarse a los avances en la resolución de las imágenes cromosómicas y las nuevas tecnologías de secuenciación y hibridación.
Hitos Fundacionales
- Conferencia de Denver (1960): Propuesta del primer sistema estándar para la nomenclatura de cromosomas mitóticos humanos.
- Conferencia de Londres (1963): Definición del cariotipo humano normal.
- Conferencia de Chicago (1966): Avances en la estandarización de la citogenética humana.
- Conferencia de París (1971): Establecimiento de un sistema de bandeo estándar para la identificación de regiones cromosómicas.
Publicaciones Modernas
En las últimas décadas, el ISCN ha sido publicado y actualizado regularmente por la editorial S. Karger. Las revisiones más recientes incluyen las ediciones de 2005, 2009, 2013, 2016, 2020 y la versión más actual de 2024, la cual se publica también como un suplemento de la revista Cytogenetic and Genome Research.
