El tumor de células redondas pequeñas desmoplásico (DSRCT) es un cáncer agresivo y poco frecuente que se manifiesta principalmente como masas en el abdomen. Esta patología se clasifica como un sarcoma de tejidos blandos y un tumor de células redondas azules pequeñas, afectando predominantemente a niños y adultos jóvenes, especialmente varones.
Signos y Síntomas
Debido a que los pacientes suelen ser jóvenes y saludables, los tumores pueden crecer y propagarse sin restricciones dentro de la cavidad abdominal antes de ser detectados. Esto a menudo conduce a diagnósticos erróneos por parte de los médicos debido a la rareza de la enfermedad.
- Síntomas iniciales: Distensión abdominal, presencia de una masa abdominal palpable (generalmente dura y redonda), dolor abdominal o lumbar, obstrucción gastrointestinal, falta de apetito, ascitis, anemia y caquexia.
- Otros síntomas reportados: Bultos desconocidos, afecciones tiroideas, problemas hormonales, trastornos de la coagulación sanguínea y masas en riñones, testículos, mamas, útero, vagina u ovarios.
Genética y Patología
El DSRCT está asociado con una translocación cromosómica única, denotada como t(11;22)(p13:q12). Esta alteración fusiona el gen de la familia EWSR1 FET (cromosoma 22) con parte del gen del factor de transcripción WT1 (cromosoma 11), resultando en la proteína de fusión EWSR1-WT1, la cual está presente en prácticamente todos los casos de DSRCT.
Características Patológicas
La patología revela nódulos tumorales sólidos bien circunscritos dentro de un estroma desmoplásico denso, a menudo con áreas de necrosis central. Las células tumorales presentan núcleos hipercromáticos con una relación núcleo/citoplasma aumentada.
En la inmunohistoquímica, estas células muestran una coexpresión trilineal que incluye:
- Marcador epitelial: citoqueratina.
- Marcadores mesenquimales: desmina y vimentina.
- Marcador neuronal: enolasa neurona-específica.
Esta característica sugiere que el tumor surge de una célula progenitora con diferenciación multifenotípica.
Diagnóstico y Diagnóstico Diferencial
Dado que es un tumor extremadamente raro, el DSRCT puede confundirse fácilmente con otras neoplasias. En pacientes jóvenes, puede confundirse con el rabdomiosarcoma, el neuroblastoma y el carcinoid mesentérico. En adultos, puede asemejarse al linfoma, el mesotelioma peritoneal y la carcinomatosis peritoneal.
Confusiones comunes según el género:
- Hombres: Puede confundirse con cáncer de células germinales o cáncer testicular.
- Mujeres: Puede confundirse con cáncer de ovario.
Tratamiento y Pronóstico
El DSRCT es un tumor de crecimiento rápido y agresivo. Se recomienda encarecidamente que los pacientes sean tratados en centros especializados en sarcomas.
Aunque no existe un protocolo estándar, las investigaciones sugieren que algunos pacientes responden a un enfoque multimodal que incluye:
- Quimioterapia de dosis alta (como el Protocolo P6) y quimioterapia de mantenimiento.
- Cirugía de citorreducción y operaciones de debulking.
- Radioterapia, incluyendo la terapia de radiación corporal estereotáctica y la radioterapia de intensidad modulada.
- Trasplante de células madre hematopoyéticas y ablación por radiofrecuencia.
- Quimioperfusión hipertérmica intraperitoneal.
El pronóstico general sigue siendo pobre debido a la agresividad de la enfermedad y la frecuencia de diagnósticos tardíos, lo que permite que el tumor se propague a órganos como el hígado, pulmones, ganglios linfáticos, cerebro y huesos.
